Ανακαλύφθηκε μετάλλαξη γονιδίου που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για εγκεφαλικό.
Μια μεγάλη διεθνής επιστημονική κοινοπραξία εντόπισε μια γενετική μετάλλαξη, σε ένα από τα περίπου 23.000 ανθρώπινα γονίδια, η οποία διπλασιάζει τον κίνδυνο ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου.
Αν και ήταν ήδη γνωστό ότι τα εγκεφαλικά μπορούν να εμφανιστούν σε ολόκληρες οικογένειες, είναι μια από τις πρώτες φορές που οι επιστήμονες ανακαλύπτουν ένα συγκεκριμένο γενετικό παράγοντα που δικαιολογεί αυτή την κληρονομικότητα. Η καλύτερη κατανόηση του γενετικού υποβάθρου των εγκεφαλικών επεισοδίων πιστεύεται ότι θα οδηγήσει σε καλύτερη φαρμακευτική θεραπεία, αλλά και καλύτερες μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης, αν και οι ερευνητές εκτίμησαν ότι θα χρειαστεί ακόμα αρκετός χρόνος για κάτι τέτοιο.
Οι ερευνητές από τη Βρετανία, την Ευρώπη, τις ΗΠΑ και την Αυστραλία, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», μελέτησαν χιλιάδες ασθενείς που είχαν πάθει εγκεφαλικό και εντόπισαν μια σχέση ανάμεσα στον πιο συνηθισμένο τύπο εγκεφαλικού- το οποίο προκαλείται από θρόμβωση αγγείου που τροφοδοτεί τον εγκέφαλο με αίμα- και σε μια γενετική παραλλαγή ενός γονιδίου γνωστού ως HDAC9.
Το γονίδιο αυτό παράγει μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στο σχηματισμό του μυϊκού ιστού και στην ανάπτυξη της καρδιάς, όμως η νέα έρευνα το συσχετίζει πλέον και με την προδιάθεση για ισχαιμικό εγκεφαλικό. Αν και οι επιστήμονες διαθέτουν ήδη φάρμακα που μπορούν να αναστείλουν τη δράση της συγκεκριμένης πρωτεϊνης, ο ακριβής βιολογικός μηχανισμός μέσω του οποίου το γονίδιο αυξάνει τον κίνδυνο εγκεφαλικού, δεν έχει ακόμα ανακαλυφθεί, συνεπώς προς το παρόν είναι πρόωρο να υπάρξει κάποιο νέο φάρμακο.
Η συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή εμφανίζεται περίπου στο 10% των χρωμοσωμάτων που φέρουν το γονίδιο HDAC9. Οι άνθρωποι που κληρονομούν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τη μητέρα τους και ένα από τον πατέρα τους, αντιμετωπίζουν διπλάσιο κίνδυνο να πάθουν ισχαιμικό εγκεφαλικό, σε σχέση με όσους δεν διαθέτουν κανένα αντίγραφο αυτής της παραλλαγής του γονιδίου.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Πίτερ Ντόνελι του Κέντρου Ανθρώπινης Γενετικής Wellcome Trust του πανεπιστημίου της Οξφόρδης, χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνική γενετικής ανάλυσης που τους επέτρεψε να συγκρίνουν αποτελεσματικά τα γονιδιώματα περίπου 10.000 ατόμων που είχαν πάθει εγκεφαλικό, με 40.000 υγιή άτομα. Ήταν μια από τις μεγαλύτερες γενετικές μελέτες για τα εγκεφαλικά που έχουν ποτέ γίνει διεθνώς.
Μεταξύ των ερευνητών βρισκόταν ο γνωστός ελληνικής καταγωγής γενετιστής Πάνος Δελούκας του βρετανικού Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger του Κέμπριτζ, απόφοιτος του Χημικού Τμήματος του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης (1986). Στη συνέχεια έκανε μεταπτυχιακά στη μικροβιολογία στο Πανεπιστήμιο 7 του Παρισιού και πήρε το διδακτορικό του (1991) από το ελβετικό πανεπιστήμιο της Βασιλείας, πριν μετακινηθεί στο διάσημο βρετανικό ινστιτούτο γενετικής το 1994, όπου πλέον έχει ειδικευθεί στη γενετική και γενετική μελέτη της στεφανιαίας νόσου και των εμφραγμάτων.
Τα εγκεφαλικά σκοτώνουν περισσότερα από έξι εκατομμύρια ανθρώπους στον κόσμο κάθε χρόνο και αποτελούν τη δεύτερη κυριότερη αιτία θανάτου στις ανεπτυγμένες χώρες, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας.
Το εγκεφαλικό, όταν δεν σκοτώνει, συχνά προκαλεί παράλυση ή άλλες χρόνιες δυσλειτουργίες, ιδίως στους ηλικιωμένους. Το ισχαιμικό εγκεφαλικό έχει διάφορες αιτίες, αλλά η πιο συχνή είναι η στένωση μιας αρτηρίας που τελικά προκαλεί μπλοκάρισμα στη ροή του αίματος προς τον εγκέφαλο. Περίπου οκτώ στα δέκα εγκεφαλικά (ποσοστό 80%) είναι ισχαιμικού τύπου, ενώ τα υπόλοιπα συνήθως είναι αιμορραγικής μορφής, όταν σπάνε αιμοφόρα εγκεφαλικά αγγεία.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου